MSc in Medical Genetics

香港中文大学（CUHK）的医学遗传学理学硕士（MSc in Medical Genetics）课程聚焦于人类遗传病的分子机制、诊断技术与临床应用。核心课程包括：人类遗传学原理，系统讲授孟德尔与非孟德尔遗传模式、染色体异常及表观遗传调控；分子诊断技术，涵盖Sanger测序、下一代测序（NGS）、MLPA、FISH及生物信息学基础分析流程；临床遗传学与咨询，强调遗传病家系分析、风险评估、伦理规范及跨学科沟通技能；基因组医学与精准医疗，介绍全外显子组/全基因组测序解读、ACMG变异分类标准及药物基因组学应用；遗传病研究前沿，涉及CRISPR基因编辑、RNA疗法及罕见病队列研究设计。课程注重理论与实践结合，学生需完成实验室轮转及基于真实临床数据的项目报告。所有课程均以英文授课，但教材与评估中广泛使用符合内地规范的术语（如“基因突变”“拷贝数变异”“数据库”）。该课程获香港遗传学会认可，为学生考取临床遗传学相关专业资格奠定坚实基础。